第578章641僵人综合征

这边孙正明正在仔细询问患者病情，他决定在科主任面前好好的露下脸，所以病史这块绝对不能出现什么遗漏。

他问完患者又开始问患者丈夫，然后就是患者儿子，三人之间相互印证，以免有什么遗漏。

“怎么感觉跟审犯人一样？”患者儿子嘟囔道。

“人家那是对你妈负责。”患者丈夫道，“你赶紧老实交代！”

“声光刺激的时候更容易发病？”孙正明抬起了头。

“是的。”患者回答道。

不会是狂犬病吧？

想了想孙正明又觉得不太可能，首先患者并未被疯狗撕咬过，再一个狂犬病发病后患者坟头草应该都2米高了，她也不可能活这么长时间。

总之一通询问下来，得到的有效信息基本为零。

孙正明倒也没觉得沮丧，要是这么简单就把疾病诊断出来，那患者也不可能在外求医寻药2年。

“正明，你觉得她是什么病？”高风问道。

“遗传性痉挛性截瘫？”孙正明开口道，“不过好像症状也不太符合。”

遗传性痉挛性截瘫主要表现为双下肢痉挛，一般不累及躯干肌。这位患者明显不太符合，不过有些疾病的表现症状就不是很典型，患者不会按着指南和教科书上写的患病。

所以孙正明的猜测也并不一定就是错误的。

“其实我还想到了破伤风。”孙正明一股脑的把自己脑海中的想法全说了出来。

破伤风是由破伤风梭菌引起的急性感染性、中毒性疾病，破伤风梭菌经皮肤或黏膜侵入人体后在缺氧环境下繁殖并分泌毒素，导致全身骨骼肌持续性强直和阵发性痉挛。

简单来说就是肌肉僵硬到无法自主动作，重症患者可出现窒息和呼吸衰竭，甚至引起死亡。

这个疾病在痊愈后仍有一段时间存在局部肌肉紧张或反射亢进。

但是孙正明并未追问出患者有被异物刺伤皮肤的病史，再一个就是破伤风时对咬肌敏感，常有牙关紧闭。患者及家属很确定她没有相关的临床表现。

“那下一步该怎么办呢？”孙正明请示道。

对于这个问题，高风只说了一个字：查。

接着查，继续查，能查的全给查了。

这可是罕见病医学中心的第一个病人，必须给她整明白了。

“昂贵的检查会对患者糟糕的经济情况产生巨大的挑战，他们肯定无法承受。”孙正明犹豫了一下道。

那还能怎么办？

自费上班呗。

一句话：此次的消费由高公子买单。

“你要这么说，那我可就开整了。”孙正明跃跃欲试，于是接下来的一周内，他为患者完善了肌肉活检：正常；

脑电图：正常。

脑脊液检查：细胞计数正常，蛋白质、免疫球蛋白lgg、lga、lg无升高。

头颅ri：脑干一过性炎症样改变。

肌电图：静息电位呈持续性的正常动作电位，在躯体感觉刺激或被动运动后的自发痉挛期，突然增加。肌电活动在入睡或静注地西泮，全身或脊髓麻醉，奴氟卡因或箭毒阻滞后明显减弱或消失，嚼目增多。

免疫指标：抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性。

大多数病人都不喜欢做检查，在门诊甚至有人因为这个会跟医生发生剧烈的争执。

但假如这些简单都是免费的，那就另当别论了，这位患者的配合度非常高。

高风对孙正明的表现很是满意，毕竟是博士，能力在这放着。有些医生肚子里面没有东西，你让他使劲花钱，他都找不到方向。

“正明，结果都出来了，你有什么想法没？”

“没有”孙正明有些不好意思，其实期间他脑海中又涌现了不少想法，但随着检查一步步完善，这些想法消失的干干净净。

“回去看文献了吗？“高风问道。

“看了一些，但觉得都对不上。”孙正明老老实实的回答道，他把自己这几天看到的少见病例报道简单的说了说。

“你是下了功夫的。”高风很高兴，他对目前罕见病医学中心唯一的一个下级医生表现很是满意。

看到他一副轻松的样子，孙正明不由得有了猜测：“主任，莫非您”

“是的。”高风也没有再卖关子，“患者应该是僵人综合征。”

僵人综合征是指一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。

患者体内可检出多种高滴度自身抗体，并伴有其他自身免疫病。临床表现常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样坚实，主动肌和对抗肌可同时受累。

本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等